Desde el año 2003, se celebra anualmente a nivel internacional el Día del ADN el 25 de Abril en conmemoración al descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX y de mayor impacto en la humanidad.
El 25 de Abril de 1953 el biólogo estadounidense James Watson y el físico británico Francis Crick publicaron en la revista Nature el artículo titulado “Estructura molecular de los ácidos nucleicos: una estructura para el ácido nucleico desoxirribosa”. Este descubrimiento sentó las bases para comprender cómo se replica y se transmite a través de generaciones el material genético y, posteriormente, cuáles son los mecanismos por los que se originan las enfermedades genéticas. Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962 por sus contribuciones sobre la estructura de los ácidos nucleicos.
¿Qué es el ADN?
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene toda la información genética hereditaria de los seres vivos, conjuntamente con el Ácido Ribonucleico (ARN). Contiene las secuencias para la creación de aminoácidos, los cuales generarán las proteínas vitales para el funcionamiento de los organismos.
El ADN se empaqueta en cromosomas, al momento de división celular. Mientras que un gen es un segmento de la cadena de ADN, que define o expresa una determinada característica hereditaria.
Papel del ADN en medicina fetal
Primero se comprobó en 1963 que las células pueden pasar del feto a la madre y pueden ser extraídas, cuantificadas y estudiadas. En 1948, se observaron por primera vez ácidos nucleicos libres de células (fragmentos de ADN y ARN sin membranas celulares) en la sangre. Estos ácidos nucleicos libres de células guardan relación con enfermedades inflamatorias (como Lupus y artritis reumatoide), cambio celular rápido (como el que se ve en el cáncer) y lesión de los tejidos (traumas, infarto de miocardio, etc), y se piensa que se originan principalmente a partir de las células hematopoyéticas madre. Todo esto cobró su importancia en el embarazo cuando se informó que hay ADN fetal en el plasma y suero maternos, demostrado por la presencia de secuencias del cromosmoa “Y” originarias del feto en la sangre materna. Se piensa que el DNA fetal libre de células se origina en la placenta, sin embargo los fragmentos de ADN reflejan también información genética del feto, ya que el feto y la placenta nacen del mismo embrión.
El tamizaje genético prenatal ha cambiado dramáticamente en los últimos 9 años, debido principalmente a la introducción de la técnica de ADN fetal libre de células (cfDNA: "cell-free DNA") en la práctica clínica en 2012.
El examen de detección de ADN fetal libre, también conocido como examen de detección prenatal no invasivo, es un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el feto.
Durante el examen de detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto a partir de una muestra de sangre materna, y se examina para detectar un aumento del riesgo de que el bebé presente determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18. Este examen de detección también puede brindar información sobre el sexo del feto.
El examen de detección de ADN fetal libre se recomienda para las mujeres que tienen un embarazo de al menos 10 semanas y que cuentan con un asesoramiento adecuado respecto de las opciones, los beneficios y las limitaciones de los análisis para la detección de enfermedades genéticas.
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