El tamiz neonatal (TN) es un programa de Salud Pública que ocupa uno de los primeros lugares dentro de las estrategias preventivas prioritarias mundiales. Se inició en 1963, y consiste en obtener unas gotas de sangre del recién nacido, depositarlas y secarlas en un papel filtro (tarjeta de Guthrie) para analizarlas, midiendo metabolitos que sirven como “indicadores bioquímicos” de enfermedades específicas.
El objetivo de este programa de salud es disminuir la morbilidad y la mortalidad mediante la detección de trastornos en los que la intervención oportuna mejorará los resultados de la salud neonatal a largo plazo.
El TN debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y quinto día preferentemente o antes de cumplir 30 días de vida.
Además del examen mediante análisis de sangre, se realizan otros examenes no invasivos para detectar específicamente la pérdida de audición y algunos tipos de cardiopatía congénita. La prueba de oximetría de pulso con sensores cutáneos (no causan dolor) se usa para detectar los niveles mas bajos de saturación de oxígeno en la sangre que están asociados con algunos defectos cardiacos congénitos. La detección de pérdida auditiva en el recién nacido se realiza con un auricular pequeño, un micrófono o ambos y se utiliza una computadora para medir las reacciones del bebé al sonido.
Con el TN se diagnostica una enfermedad tratable en 1 de cada 300 recién nacidos, y se detectan trastornos graves en aproximadamente 5,000 recién nacidos por año.
La mayoría de los trastornos examinados en el TN no tienen hallazgos clínicos al nacer, pero si no se trata la enfermedad, pueden presentar problemas de salud como retraso mental, retraso en el crecimiento o incluso la muerte.
Las cinco afecciones diagnosticadas con mayor frecuencia mediante el TN son:
1. Pérdida de la audición
2. Hipotiroidismo congénito primario
3. Fibrosis quística
4. Enfermedad de células falcifirmes
5. Deficiencia de acelti CoA deshidrogenada
¿Qué enfermedades detecta la prueba de tamiz neonatal?
Detecta los siguientes errores innatos del metabolismo:
1. Hipotiroidismo congénito (TSH y T4)
2. Fibrosis Quística
3. Hiperplasia Adrenal Congénita
4. Galactosemia (Galactosa Total)
5. Fenilcetunuria
¿Qué incluye el tamiz neontal ampliado?
1. Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos
2. Errores innatos del metabolsimo de los ácidos grasos
3. Errores innatos del metabolsimo de los aminoácidos
4. Hemoglobinopatías
5. Enfermedades multisistémicas:
a. Deficiencia de la biotinidasa
b. Hipotiroidismo congénito primario
c. Hiperplasia suprarrenal congénita
d. Galactosemia clásica
e. Fibrosis quística
f. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe)
g. Mucopolisacaridosis tipo 1
h. Inmunodeficiencia combinada grave
i. Atrofia muscular espinal
j. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
Entre mas tratamientos nuevos se descubren se agregan nuevas enfermedades al tamiz neonatal.
En pacientes para los que no se puede obtener muestra de sangre, como los recién nacidos que requieren transfusión o nutrición parenteral total, están enfermos, nacieron prematuros o nacieron fuera del entorno hospitalario, la realización del TN puede modificarse y, en algunos casos, se justifica repetir las pruebas.
En algunas ocasiones, se debe repetir la prueba en el bebé. Esto no significa que el bebé tenga una enfermedad.
Es necesario repetir la prueba si:
· La muestra de sangre del bebé se tomó antes de las 24 hrs de vida del bebé.
· Ocurrió algún problema con la forma en que se tomó la muestra.
· La primera prueba indica una posible afección.
La información sobre el tamiz neonatal en la atención prenatal permite a los padres estar preparados para que su hijo se someta a este estudio, así como para recibir los resultados del recién nacido.
Tu bebé no está seguro hasta que lo tamices. Practicarlo es en primera instancia obligación de las instituciones médicas; y en segunda, responsabilidad de todo padre que ame a su hijo.
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