El síndrome Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra.
Se presenta en 1 de cada 700 bebés que nacen. Cada año nacen aproximadamente 6,000 bebés con Síndrome de Down.
Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo, por medio de los cuales se pasa la información de generación en generación. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de esos cromosomas: el cromosoma 21, por lo que es llamado Trisomía 21 (por tener 3 copias de dicho cromosoma cuando lo normal es tener 2). Esta copia extra cambia la manera en que se desarrolla el bebé lo que puede causar problemas físicos y mentales.
Aún cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de forma similar entre ellos, cada uno tiene capacidades diferentes. Generalmente tienen un coeficiente intelectual leve o moderadamente bajo.
Algunas características físicas comunes del Síndrome de Down son:
· Puente nasal aplanado
· Ojos en forma de almendra rasgados hacia arriba
· Cuello ancho y corto
· Orejas pequeñas y bajas
· Lengua que tiende a salirse de la boca
· Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
· Manos y pies pequeños
· Un solo pliegue en la palma de la mano
· Dedos meñiques pequeños encorvados hacia el pulgar
· Tono muscular débil
· Estatura más baja que el promedio
Otras situaciones
Muchas personas con Síndrome de Down además de los rasgos físicos antes mencionados pueden tener uno o más problemas en sus órganos, los más comunes son:
· Defectos cardiacos
· Pérdida auditiva
· Apnea obstructiva del sueño
· Infecciones en los oídos
· Enfermedades de los ojos como cataratas
· Obstrucciones intestinales
· Dislocación de cadera
· Enfermedad tiroidea
· Anemia
· Leucemia desde lactancia o niñez temprana
Causas y factores de riesgo
Uno de los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de tener un bebé con síndrome Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un bebé afectado que las mujeres de menor edad, sin embargo, cuando una mujer de esa o de mayor edad se embarazo lo más probable es que el bebé esté bien genéticamente.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Hay 2 tipos de pruebas disponibles para detectar síndrome de Down durante el embarazo.
1. Las pruebas de tamizaje: Ultrasonido, Dúo test, DNA Fetal libre en sangre materna.
Las pruebas de tamizaje le pueden indicar a la paciente si el embarazo tiene un alto o bajo riesgo de estar afectado por síndrome de Down y se expresan en una probabilidad numérica de que el problema se presente. Por lo que cuando en una prueba de tamizaje el riesgo es alto se puede realizar una prueba definitiva.
Ultrasonido de primer trimestre. Se realiza entre las 11-13.6 semanas en el que se busca de manera intencionada características del bebé que aumentan el riesgo de tener Síndrome de Down como: translucencia nucal aumentada, hueso nasal ausente, regurgitación tricuspidea aumentada y ducto venoso con onda A ausente.
El ultrasonido estructural del segundo trimestre se realiza entre las 18 a 22.6 semanas en el que se busca de manera intencionada características del bebé que aumentan el riesgo de tener Síndrome de Down como: ventriculomegalia, pliegue nucal aumentado, hueso nasal hipoplásico o ausente, foco ecogénico cardiaco, intestino hiperecogénico, hidronefrosis, huesos tubulares cortos, arteria subclavia derecha aberrante, entre otros.
Dúo Test. Se realiza entre las 11 y las 13.6 semanas.
En conjunto con los datos ultrasonográficos de la exploración morfológica de primer trimestre dan como resultado una mayor probabilidad de identificar embarazos con riesgo elevado de síndrome Down. La prueba mide dos marcadores bioquímicos en la sangre materna (PAPP-A, Fracción libre HCG).
DNA Fetal libre en sangre materna. Se realiza desde las 9 semanas. Es una prueba no invasiva, realizada tomando una muestra de sangre materna, que contendrá DNA fetal libre del bebé y que detecta el 99% de las alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, trisomía 18 y 13, también se puede utilizar para detectar el sexo del bebé o su tipo de sangre, sin riesgo para la mamá ni el bebé.
2. Las pruebas definitivas. Biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis.
Biopsia de vellosidades coriales. Se realiza entre las 11 y las 14 semanas. Es la obtención de una pequeña muestra de placenta, por vía vaginal o abdominal, generalmente indicado después de sospecha de enfermedad genética en el ultrasonido morfológico del primer trimestre.
Amniocentesis - Se realiza a partir de las 15 semanas.
Es la extracción de una pequeña muestra de líquido amniótico, se obtienen aproximadamente 20ml de líquido que contiene células fetales, por lo tanto, es posible el estudio de la genética fetal, generalmente indicado después de sospecha de enfermedad genética en el ultrasonido morfológico del primer trimestre.
Las pruebas definitivas o de diagnóstico suelen hacerse para confirmar o descartar el diagnóstico con 100% de seguridad cuando se tiene una sospecha o un resultado de alto riesgo en una prueba de tamizaje.
En este momento en el mundo viven 35,000 personas con síndrome de Down.
TRATAMIENTO
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Sin embargo, es importante brindar especial atención a dichos bebés de forma temprana para mejorar sus capacidades y atender los problemas físicos que pudieran presentar.
Los principales puntos son terapia del habla, ocupacional y física, mientras más temprano en la vida se inicien dichas terapias se obtendrán mejores resultados.
Hace décadas, las personas con síndrome de Down tenían una expectativa de vida de menos de diez años. Hoy en día viven en promedio 60 años y pueden gozar de una vida plena.
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